Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo resultando em grande flexibilidade das articulações, hérnia inguinal, aumento da elasticidade da pele e lesões do sistema cardiovascular como comunicação interventricular perimembranosa e prolapso das valvas mitral ou tricúspide Esta alteração genética geralmente determina anormalidades das fibras do colágeno e pode evoluir com a formação de aneurismas, rupturas vasculares e fístulas artério-venosas, assim como estenoses vasculares sistêmicas graves O acometimento das artérias pulmonares é um fenômeno raro e invariavelmente associado com altas taxas de morbidade e mortalidade.

O colágeno é um componente do tecido conjuntivo que auxilia os tecidos a resistir à deformação. Este defeito hereditário pode ter causas distintas. Pode tratar-se de um defeito na atividade do procolágeno peptidase na retirada das extremidades não-helicoidais do procolágeno, ocasionando a formação de fibrilas colágenas defeituosas, bem como uma mutação do gene responsável por codificar a enzima lisil-hidroxilase, essencial para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, levando à redução da resistência da molécula de colágeno.

DIÁGNOSTICO

 Pode-se alcançar o diagnóstico por meio da observação clínica. Estudos do DNA e outros bioquímicos podem auxiliar na identificação dos indivíduos acometidos. Biópsia de pele é outro exame que pode ser útil na confirmação do diagnóstico. No entanto, estes testes não são suficientemente sensíveis na identificação de todos os indivíduos acometidos pela síndrome de Ehlers-Danlos. Caso haja vários indivíduos acometidos pela síndrome em uma família, é possível fazer o diagnóstico pré-natal por meio de um estudo de DNA do feto.

MANIFESTAÇÕES

As manifestações clínicas variam de acordo com o tipo da síndrome de Ehlers-Danlos que o paciente possui. Os principais sinais clínicos e sintomas englobam:

• Articulações instáveis, propensas a entorses, luxações, subluxações e hiperextensão;
• Início precoce de osteoartrite;
• Fácil ocorrência de contusões;
• Disautonomia, comumente acompanhada por doença cardíaca vascular;
• Fadiga crônica;
• Pés chatos;
• Palato alto e estreito, o que leva à apinhamento dentário;
• Propensão a infecções torácicas e nos seios;
• Ocorrência de necrose cística da túnica média, devido à fragilidade dos vasos sanguíneos, com propensão ao desenvolvimento de aneurisma aórtico;
• Pele fina, translúcida, em muitos casos, e que pode ser elástica;
• Problemas de cicatrização;
• Tônus muscular reduzido e presença de fraqueza muscular;
• Mialgia e a tralgia.

TRATAMENTO

Não existe cura para esta síndrome; contudo, o tratamento pode ajudar a gerir os sintomas e evitar complicações posteriores. A fisioterapia pode ser útil no fortalecimento da musculatura sem ocasionar lesões, auxiliando na estabilização de articulações e diminuição da dor e fadiga muscular. O uso de medicamentos, como anti-inflamatórios e anestésicos tópicos podem ajudar a minimizar dores articulares ou musculares. Existe também a possibilidade de tratamento cirúrgico, para corrigir articulações danificadas e luxações repetidas; no entanto, este raramente é indicado, devido à fragilidade da pele.

Figura  1 - Síndrome de Ehlers-Danlos